CROMOSSOMOS - ESTRUTURA E CROMOSSOMOS HOMOLOGOS

Estrutura do cromossomo

Todo cromossomo possui um estrangulamento, através do qual são puxados pelas fibras do fuso até os pólos da célula para separação das cromátides. Este estrangulamento recebe o nome de centrômero. De acordo com a posição do centrômero, os cromossomos são divididos em:

A) Telocêntrico: O centrômero está localizado na região terminal do cromossomo.

B) Acrocêntrico: O centrômero está bem afastado do centro do cromossomo, próximo a uma das extremidades, resultando em um braço bem maior que o outro.

C) Submetacêntrico: O centrômero está um pouco afastado do meio do cromossomo.

D) Metacêntrico: O centrômero se localiza no centro do cromossomo, sendo os braços do mesmo tamanho.

Cromossomos Homólogos

A espécie humana possui 46 cromossomos, sendo 44 autossomos e 2 sexuais. Todos estes cromossomos encontram-se pareados, logo temos 22 pares de cromossomos autossomos e 1 par de cromossomos sexuais. Os representantes de cada par desses cromossomos são chamados de cromossomos homólogos.

As células que possuem os cromossomos homólogos são chamadas de células diplóides (2n), pois eles estão aos pares. Células que contém apenas 1 dos representantes são chamadas de haplóides (n) e são, normalmente, formadas por meiose para a produção de gametas.

CROMOSSOMOS - Cariótipo

Cariótipo

Cariótipo é o conjunto de cromossomos de uma célula, organizados de acordo com sua morfologia.

Homens e mulheres possuem 22 pares de cromossomos autossomos e 1 par de cromossomos sexuais. Sendo XX a representação do genótipo do cromossomo sexual feminino e XY para o masculino, podemos representar o cariótipo da seguinte forma:

Homem: 46, XY ou 22AA + XY
Mulher: 46, XX ou 22AA + XX

Quando ocorrem alterações nos cromossomos, seja em sua estrutura ou em quantidade, podem ocasionar doenças, chamadas aberrações cromossômicas, como é o caso da Síndrome de Down, síndrome de Turner e síndrome de Klinefelter.

Síndrome de Edwards

GENEALOGIA

Genealogias ou heredogramas são representações gráficas da transmissão de genes em uma família. Através delas podemos estudar diversas características transmitidas ao longo de várias gerações.

A representação dessas características é feita através de figuras que obedecem às seguintes legendas:

Exemplos de genealogias

Nessa genealogia, podemos observar que o indivíduo 8 é portador de uma característica, e os seus pais não. Em genética, indivíduos com características genéticas diferentes dos pais são recessivos, e os pais automaticamente são heterozigotos. Se os pais fossem recessivos, também estariam destacados com cor diferente. Pais recessivos só podem tem filhos recessivos, pois não têm genes dominantes para passar à descendência. Os filhos são recessivos porque os pais heterozigotos são portadores do gene recessivo.

Na genealogia da direita, podemos saber que a característica em destaque é recessiva porque o indivíduo 13 apresenta característica diferente dos pais. O casal 9 e 10 só pode ter filhos recessivos. Nos casais 1-2 e 11-12 podemos saber que os indivíduos em branco são heterozigotos, pois seus filhos são recessivos. Para casais terem filhos recessivo, sendo um dos progenitores recessivo, o outro precisa ser portador do alelo, mesmo em heterozigose.

As genealogias podem representar características que não apresentam dominância, como é o caso da textura dos cabelos, que é um caso de herança sem dominância.

Termos usados em Genética

Gene: os genes são pedaços ou segmentos de DNA e que possuem a informação para a produção de uma proteína ou um polipeptídio. O DNA está situado nos cromossomos. No cromossomo, cada gene ocupa uma posição específica que é chamada de Lócus.

Alelos: São os genes que se unem para formar uma determinada característica e se encontram no mesmo lócus nos cromossomos homólogos. Por exemplo, a característica semente amarela, em ervilhas, é codificada pelos alelos VV, se homozigota e Vv, se heterozigota. Os alelos estarão sempre aos pares nos cromossomos, pois um dos alelos é proveniente de um gameta masculino e o outro de um gameta feminino.

Genótipo: é a constituição gênica de um organismo, ou seja, o conjunto de todos os genes. Geralmente é representado através de letras para simbolizar os genes, e essas letras são utilizadas quando realizamos cruzamentos.

Fenótipo: é a interação do genótipo com o ambiente. O fenótipo são as características visíveis de um organismo, por exemplo, uma pessoa tem o gene para cabelos castanhos, mas pinta-o de loiro. O genótipo desta pessoa é para cabelos castanhos, mas seu fenótipo é loiro. O mesmo pode ocorrer para cor da pele, como uma pessoa que tem o gene para pele clara, mas gosta muito de tomar sol. Então ela tem o genótipo para pele clara, mas seu fenótipo é pele morena. O mesmo pode ocorrer para inúmeras outras características, tanto morfológicas como fisiológicas, que é o caso dos grupos sanguíneos.

Homozigoto: Um indivíduo é chamado de homozigoto, ou puro, quando os alelos que codificam uma determinada característica são iguais. Ou seja, os alelos são iguais e ele vai produzir apenas um tipo de gameta. Por exemplo, em ervilhas, a característica sementes verdes é recessiva, portanto, homozigota, pois possui o genótipo vv, e produzirá apenas gametas v. O mesmo ocorre para sementes amarelas homozigotas, VV, que produzirão gametas V.

Heterozigoto: é o indivíduo que possui os dois alelos diferentes para determinar uma característica. São também chamados de híbridos. Todos os indivíduos da geração F1 de Mendel eram heterozigotos Vv, que codificava a característica de semente amarela.

Dominante: O gene dominante é aquele que determina uma característica, mesmo quando em dose simples nos genótipo, como é o caso dos heterozigotos.

Recessivo: é o gene que só se expressa quando em dose dupla, pois na presença de um dominante, ele se torna inativo, como é o caso dos heterozigotos. Isso ocorre porque a proteína produzida pelo gene recessivo é defeituosa e às vezes não funcional. A semente da ervilha fica enrugada (rugosa) porque a produção de amido é bem menor que na espécie lisa (dominante), o que deixa ela com este aspecto. Já a proteína do gene dominante é funcional, mesmo em dose simples, como no heterozigoto.

Gregor Mendel

Gregor Mendel (1822-1884) é chamado, com mérito, o pai da genética. Realizou trabalhos com ervilha (Pisum sativum 2x=14 ) no mosteiro de Brunn, na Áustria.

Sua primeira monografia foi publicada em 1866 mas, devido ao caráter quantitativo e estatístico de seu trabalho, e das influências do trabalho de Darwin (1859) sobre a origem das espécies, pouca atenção foi dada àqueles relatos.

Em 1900 o trabalho de Mendel foi redescoberto por outros pesquisadores. Cada um deles obtiveram, a partir de estudos independentes, evidências a favor dos princípios de Mendel, citando-o em suas publicações.

Em 1905, o inglês William Bateson, batizou essa ciência que começava a nascer de Genética.

Estudo da Genética, genes e hereditariedade

O que é Genética
A Genética é o ramo da biologia que estuda a transferência das características físicas e biológicas de geração para geração. Muitas cientistas acreditam que a explicação para inúmeros problemas genéticos se encontra nos genes.
A hereditariedade é a herança genética que recebemos de nossos antepassados, seja ela, características físicas ou, até mesmo, doenças. Daí a explicação de filhos se parecerem com o pai, com a mãe, avô, avó, tio, tia e até parentes mais distantes.
Uma outra forma de se observar a hereditariedade, é através do cruzamento de um rato branco de pêlo liso com um rato preto de pêlo eriçado. Os filhotes deste cruzamento certamente nascerão pretos e com pêlos eriçados, pelo fato dos genes do rato preto serem mais fortes; contudo, quando estes filhotes atingirem a idade adulta, poderão ter crias de pêlo branco e liso. Isso se deve a mistura de genes que eles possuem.
Atualmente há muitas pesquisas sobre o código genético. Os cientistas acreditam que graças a estes estudos, futuramente será possível eliminar as doenças de origem genética que atingem inúmeras pessoas em todo o mundo. Entre as principais doenças de origem genética, podemos citar : síndrome de down, talassemia, albinismo, daltonismo, doença de Alzheimer, epilepsia, hemofilia A e B, leucemia etc.

Herpes e catapora: o que eles têm em comum?

Quem já ficou todo empipocado quando era criança e achava que a chateação tinha ficado no passado, deve saber que não está totalmente livre dela. "O mesmo vírus causador das pelotas vermelhas, o varicela-zoster, é também responsável por deflagrar outra doença bastante agressiva, o herpes-zoster", explica o clínico geral Paulo Olzon, da Universidade Federal de São Paulo.

Ele ataca as crianças, provocando aqueles sintomas típicos da catapora, como coceira, erupções vermelhas na pele e febre. Depois de todo esse transtorno, o micróbio invade os gânglios nervosos em busca de um abrigo. Lá, ele fica anos adormecido, sem provocar sintomas, o que dá a falsa impressão de que o problema ficou no passado. "Traiçoeiro, o vírus espera um momento de fragilidade do sistema imunológico para dar as caras", afirma Paulo Olzon.

É aí que o herpes-zoster aparece, acometendo os nervos de um dos lados do corpo, normalmente na região do tórax ou do abdômen. Ele se manifesta em forma de pequenas bolhas e vermelhidão na região acometida. O fato do micro-organismo atacar áreas nervosas faz com que, normalmente, o paciente sinta muita dor. Uma febre discreta também costuma aparecer. Felizmente, a crise regride, em geral, no prazo de sete dias.

Qualquer pessoa que já teve catapora está sujeita ao problema. "Porém, ele é mais comum em idosos e em indivíduos debilitados, com baixa imunidade", avisa Olzon.

Infecção urinária: perguntas e respostas

O que é infecção urinária?
Ela é caracterizada pela a presença de micro-organismos na urina. O líquido que enche a bexiga é estéril – ou seja, livre de bactérias. Mas, quando esses bichinhos se multiplicam ao redor da uretra e conseguem se infiltrar no canal da urina até chegar à bexiga, desencadeiam uma infecção. “Em 85 % dos casos, o problema é provocado pela bactéria Escherichia coli, que integra a flora intestinal”, ressalta Fernando Almeida, professor de urologia da Universidade Federal de São Paulo.

Existem tipos diferentes?
Sim. O mais comum é a infecção na bexiga, a famosa cistite. Mas os micro-organismos também podem atacar os rins, o que é chamado de pielonefrite.

Quais são os sintomas?
“Os clássicos são dor e ardor na hora de urinar”, afirma Eduardo Zlotnik, ginecologista e obstetra do Hospital Israelita Albert Einstein, em São Paulo. Pode haver também um aumento da frequência de idas ao banheiro, sensação de bexiga cheia, sangramento ou um simples mal-estar acompanhado de febre.

A doença é transmissível?
“Definitivamente, não”, assegura Fernando Almeida. Mas é mais comum que ela dê as caras depois de relações sexuais, porque o pH da região fica alterado. Entre mulheres que variam muito de parceiro, a incidência é comprovadamente maior.

Por que esse tipo de infecção é mais frequente em mulheres?
Elas têm o canal da uretra mais curto e, por isso, é mais fácil as bactérias chegarem aonde não devem. Além disso, elas costumam ter o péssimo hábito de segurar a urina por mais tempo que os homens – um prato cheio para as bactérias se proliferarem.

Por que algumas pessoas têm o problema com mais frequência?
Isso envolve fatores hereditários e imunológicos. A atenção com a higiene é essencial, mas a infecção pode aparecer mesmo em quem toma todo o cuidado do mundo.

Por que as grávidas ficam mais sujeitas a esse tipo de infecção?
Estima-se que de 15% a 20% das gestantes terão ao menos uma vez esse tipo de infecção. Isso acontece porque, durante esse período, o aumento da circulação sanguínea na região pélvica faz a umidade vaginal aumentar, facilitando a passagem das bactérias do ânus para a uretra.

Os homens estão livres da doença?
Não é bem assim. É verdade que esse é um problema tipicamente feminino, mas a infecção também acomete a ala masculina.

Ela é mais frequente em pessoas idosas?
Sim. “A resistência diminui com a idade e, no caso das mulheres, há uma queda de hormônios que deixam a região pélvica mais sensível”, diz Eduardo Zlotnik.

Existe alguma forma de prevenir?
Segundo Zlotnik, a recomendação é beber muita água para que as idas ao banheiro não fiquem muito espaçadas. “Assim você vai limpando o trato urinário”, explica. Urinar depois das relações sexuais e evitar banhos de imersão também ajudam.

Verão sem picadas

Uma substância dos produtos repelentes mantém os insetos bem longe

Junto com o calor, chega a indesejável companhia dos mosquitos, pernilongos e afins. O problema é que o risco das picadas vai além de uma irritação e vermelhidão. Elas podem transmitir uma série de doenças graves: a dengue, a malária e a leishmaniose, por exemplo. Por isso é tão importante manter esses insetos longe, evitando seus ataques. Uma das principais estratégias é apelar para os chamados repelentes. A maioria das marcas que estão no mercado leva na fórmula o DEET — dietil-m-toluamida —, uma substância usada desde a década de 1950 para esse fim. “É o ingrediente mais eficaz que existe”, confirma o dermatologista Hélio Miot, da Universidade Estadual Paulista em Botucatu, que pesquisa essa categoria de produto. Vale lembrar que os repelentes não servem para evitar picadas de outros insetos, como pulgas e abelhas.

Pura enganação

O repelente libera vapor capaz de confundir o mosquito

1. Atraído por substâncias exaladas pela pele — o gás carbônico e o lactato —, o inseto chega até o sangue humano. O curioso é que só a fêmea se alimenta dele. Isso por causa da presença de albumina necessária para a produção de ovos.

2. Aplicado sobre o corpo, o repelente produz uma camada de vapor capaz de confundir os mosquitos. São liberadas substâncias que bloqueiam a ação dos receptores de lactato localizados na antena do inseto.

3. Como a capacidade de detectar o lactato é prejudicada, o bicho fica perdidinho e não consegue mais reconhecer onde deveria atacar.

Vitamina para bronzear

Além de filtro solar, os dermatologistas recomendam outro cuidado para quem quer ficar no tom do verão: comer cenoura, batata-doce, abóbora, beterraba, mamão papaia, manga, brócolis e espinafre. Eles são ricos em betacaroteno. O nutriente, que confere às frutas a cor amarela e alaranjada nas folhas, ele é camuflado pelo verde da clorofila, é empregado pelo organismo para formar a vitamina A e reforçar a co-loração do bronzeado.

“A substância também ajuda a barrar uma parte dos raios ultravioleta A, responsáveis pelo envelhecimento precoce e pelo câncer de pele”, revela o dermatologista Humberto Ponzio, de Porto Alegre. Para ativar o poder bronzeador, o ideal é ingerir três cenouras diariamente. “O betacaroteno funciona ainda como se tingisse a pele internamente, mesmo na ausência de raios solares”, esclarece o dermatologista José Carlos Greco, de São Paulo.

BETACAROTENO

E os suplementos?

Como não apresentam toxicidade, suplementos de betacaroteno têm sido receitados por alguns profissionais de saúde. “Há pessoas que não conseguem obter a quantidade do nutriente nas refeições”, justifica o médico ortomolecular Fernando Flaquer, de São Paulo. Mas há polêmica: “Alguns estudos mostram que doses muito altas predispõem ao câncer e outros afirmam que, ao contrário, protegem contra essa doença”, diz o médico e nutricionista Fernando Salvador Moreno, da Universidade de São Paulo.

PERIGOS DO EXCESSO DE ALIMENTOS QUE BRONZEIAM

O teste da palma das mãos

Para saber se você está ingerindo grandes quantidades de betacaroteno, observe a palma das mãos. Se ela fica amarelada, é sinal de acúmulo da substância. Para o estoque na pele diminuir e a coloração desaparecer basta interromper a ingestão. “O betacaroteno também tende a se depositar mais em áreas oleosas, como a testa e as costas”, explica Humberto Ponzio.

Suco bronzeador

Ingredientes:
• 1 copo pequeno de suco de laranja
• 1/2 beterraba crua e 1 cenoura média

Modo de fazer:
Centrifugue a cenoura e a beterraba e misture ao suco de laranja

Se você quer um tom de pele bonito no verão, consuma os seguintes alimentos um mês antes de lagartear na praia: cenoura, abóbora, manga, espinafre, pimentão, brócolis, couve, melão, mamão papaia, tomate, beterraba e melancia

Cuidado!

Quem tem a pele muito clara deve controlar a dose de betacaroteno. Há o risco de surgir um tom amarelado artificial. Já nas pessoas morenas a coloração produzida pelo nutriente tende para o dourado.

Superpílulas para viver mais

Cientistas que investigam a longevidade desenvolveram uma droga com adiponectina, um peptídeo fabricado pelo tecido gorduroso com ação antiinflamatória. Segundo o Centro de Medicina da Universidade da Polônia, em Varsóvia, pessoas com mais de 100 anos têm altas quantidades dessa molécula circulando pelo corpo. Já a baixa concentração estaria ligada a males do coração, obesidade e diabete. Outro trabalho, desta vez da Universidade de Washington, nos Estados Unidos, aposta em uma substância que estimula a produção do hormônio do crescimento para reduzir a perda da força muscular com a idade. "Os 395 pacientes acima de 65 anos que receberam doses mensais da substância durante um ano ganharam mais de 1,5 quilo de musculatura. Além disso, melhoraram a resistência e o equilíbrio", detalha George Merriam, chefe do estudo.

Alguns dermatologistas brasileiros estão prescrevendo a injeção do próprio hormônio do crescimento para fins rejuvenescedores. O Conselho Federal de Medicina, porém, condena essa prática, pois não há estudos que garantam que a droga não fará mal.

Infecção urinária: perguntas e respostas

Infecção urinária: perguntas e respostas

O que é infecção urinária?
Ela é caracterizada pela a presença de micro-organismos na urina. O líquido que enche a bexiga é estéril – ou seja, livre de bactérias. Mas, quando esses bichinhos se multiplicam ao redor da uretra e conseguem se infiltrar no canal da urina até chegar à bexiga, desencadeiam uma infecção. “Em 85 % dos casos, o problema é provocado pela bactéria Escherichia coli, que integra a flora intestinal”, ressalta Fernando Almeida, professor de urologia da Universidade Federal de São Paulo.

Infecção urinária: perguntas e respostas

Existem tipos diferentes?
Sim. O mais comum é a infecção na bexiga, a famosa cistite. Mas os micro-organismos também podem atacar os rins, o que é chamado de pielonefrite.

Quais são os sintomas?
“Os clássicos são dor e ardor na hora de urinar”, afirma Eduardo Zlotnik, ginecologista e obstetra do Hospital Israelita Albert Einstein, em São Paulo. Pode haver também um aumento da frequência de idas ao banheiro, sensação de bexiga cheia, sangramento ou um simples mal-estar acompanhado de febre.

A doença é transmissível?
“Definitivamente, não”, assegura Fernando Almeida. Mas é mais comum que ela dê as caras depois de relações sexuais, porque o pH da região fica alterado. Entre mulheres que variam muito de parceiro, a incidência é comprovadamente maior.

Infecção urinária: perguntas e respostas

Por que esse tipo de infecção é mais frequente em mulheres?
Elas têm o canal da uretra mais curto e, por isso, é mais fácil as bactérias chegarem aonde não devem. Além disso, elas costumam ter o péssimo hábito de segurar a urina por mais tempo que os homens – um prato cheio para as bactérias se proliferarem.

Por que algumas pessoas têm o problema com mais frequência?
Isso envolve fatores hereditários e imunológicos. A atenção com a higiene é essencial, mas a infecção pode aparecer mesmo em quem toma todo o cuidado do mundo.

Por que as grávidas ficam mais sujeitas a esse tipo de infecção?
Estima-se que de 15% a 20% das gestantes terão ao menos uma vez esse tipo de infecção. Isso acontece porque, durante esse período, o aumento da circulação sanguínea na região pélvica faz a umidade vaginal aumentar, facilitando a passagem das bactérias do ânus para a uretra.

Infecção urinária: perguntas e respostas

Os homens estão livres da doença?
Não é bem assim. É verdade que esse é um problema tipicamente feminino, mas a infecção também acomete a ala masculina.

Ela é mais frequente em pessoas idosas?
Sim. “A resistência diminui com a idade e, no caso das mulheres, há uma queda de hormônios que deixam a região pélvica mais sensível”, diz Eduardo Zlotnik.

Existe alguma forma de prevenir?
Segundo Zlotnik, a recomendação é beber muita água para que as idas ao banheiro não fiquem muito espaçadas. “Assim você vai limpando o trato urinário”, explica. Urinar depois das relações sexuais e evitar banhos de imersão também ajudam.

Testosterona: libido e agressividade

Altas taxas de testosterona tendem a aumentar o comportamento agressivo. Além disso, estudos feitos por Richard Udry com adolescentes mostraram que um alto nível do hormônio aumenta a predisposição a ter relações sexuais. O mesmo acontece com adultos. Só que entre esses, o maior nível de testosterona costuma acarretar problemas no casamento. James Dabbs e Alan Booth analisaram as relações amorosas de 4.462 militares entre 30 e 40 anos e perceberam que os homens com testosterona alta eram menos propensos a se casar e se divorciavam mais facilmente. Além disso, os campeões da testosterona tinham o dobro de chances de ter relações extraconjugais do que os que apresentavam níveis mais baixos. Risco e agressividade podem não combinar com a vida conjugal.

Já num estudo da Faculdade de Medicina de Yale, cientistas observaram que altos níveis testosterona, ainda que por períodos curtos de seis a doze horas, causaram morte em culturas de neurônios.

TESTOSTERA (O HORMONIO MASCULINO)

Testosterona é um hormônio esteróide produzido, tanto nos Homens quanto nas Mulheres.Nos homens pelos testículos (os quais também produzem espermatozóides e uma série de outros hormônios que controlam o desenvolvimento normal e funcionamento), nos indivíduos do sexo feminino, pelos ovários, e, em pequena quantidade em ambos, também pelas glândulas supra-renais. Vale ressaltar que a síntese da testosterona é estimulada pela ação do LH (hormônio luteinizante), que por sua vez é produzido pela pituitária anterior (adenohipófise ou simplesmente hipófise).

A testosterona é responsável pelo desenvolvimento e manutenção das características masculinas normais, sendo também importante para a função sexual normal e o desempenho sexual. Apesar de ser encontrada em ambos os sexos, em média, o organismo de um adulto do sexo masculino produz cerca de vinte a trinta vezes mais a quantidade de testosterona que o organismo de um adulto do sexo feminino,^[1] tendo assim um papel determinante na diferenciação dos sexos na espécie humana.